Adrenoleukodystrofi.
(nederst, er der links til sider med mere om adrenoleukodystrofi)
Adrenoleukodystrofi også kaldet ALD, er en X-bunden arvelig sygdom. Sygdommen kan ramme både det perifere nervesystem og centralnervesystemet. Man mener at VLCFA - Very Long Chain Fatty Acids ophober sig i myelinet - det lag som nerveceller er pakket ind i og som bl.a. består af VLCFA, som der f.eks. er en del af i hjernen. I en blodprøve vil man kunne se et forhøjet niveau af VLCFA.Hvorfor der er det høje niveau af VLCFA, er en af de ting man prøver at finde ud af.
Myelin bygges op, nedbrydes og genopbygges hele tiden og normalt bliver den overskydende mængde af VLCFA nedbrudt. En af de faktorer der spiller ind ved ALD, er at VLCFA-CoA syntetase - et enzym som er med til at sørge for, at der er det niveau af VLCFA der normalt er brug for blokeres.
Der kan også forekomme oplagring af VLCFA i andre organer. F.eks. kan der ske oplagring i binyrerne som så kan hæmme hormonproduktionen.
Der er endnu ingen almindeligt brugte behandlingsformer (2009).
Da sygdommen er rimelig sjælden (ca. 2 nye tilfælde i Danmark om året) er det svært at lave de store kontrollerede forsøg, men man forsøger sig bl.a. med knoglemarvstransplantation og behandling med "Lorenzo's oil" - ALD er den sygdom som filmen "Lorenzo's oil" er bygget over. Begge tiltag ser ud til at ha' størst effekt hvis behandling begyndes før der er symptomer på sygdom.
Lidt om arvegangen
ALD, er som nævnt en X-bunden arvelig sygdom og den skyldes en mutation på dette kromosom. Da drenge kun har ét X-kromosom, vil de hvis de har arvet sygdommen, højst sandsynligt få konstateret symptomer på ALD før eller senere. Ofte vil sygdommen dukke op i 5-10 års alderen, men den kan også vente med at dukke op til sidst i tyverne. I sjældne tilfælde viser den sig først efter 35 års alderen. Hvordan og hvornår sygdommen giver sig til udtryk, kan variere fra person til person, der er ikke et entydigt sygdomsbillede.Drengebørn af en far med ALD, har arvet Y-kromosomet fra ham og vil derfor ikke kunne arve sygdommen fra ham.
Pigebørn af samme far, har arvet X-kromosomet (som er muteret) fra ham og vil derfor helt sikkert være bærer af sygdommen, men da piger har to X-kromosomer, vil det ene kromosom højst sandsynligt kompenserer for det muterede.
Da kvinder altid giver et af sine to X-kromosomer videre til sine børn, er der derfor hver gang 50% risiko for at barnet arver det muterede X-kromosom
(fra manden får man enten X-kromosom og bliver en pige, eller Y-kromosom og bliver en dreng).
Kvinder som er bærer af det muterede X-kromosom, kan få nogle af symptomerne, oftest i mildere grad. Disse kan komme fra omkring 35-40 års alderen, og ofte i et betydeligt langsommere tempo end hos drenge/mænd.
I forsvindende få tilfælde kan der ske en spontan mutation, så sygdommen pludselig, nærmest ud af den blå luft, dukker op i en familie.
Links til noget om ALD
csh.dk
Dansk- Center for små handicapgrupper.
Hvis du ikke lige kan finde det, er her det de har om ALD
Om ALD fra rarelink.dk
Dansk
- Linksamling til Nordisk information om sjældne handicap og kontaktmuligheder.
socialstyrelsen.se
Svensk- Ovanliga diagnoser. De har en ret udførlig side om sygdommen.
x-ald.nl
Engelsk- X-linked Adrenoleukodystrophy Database. - Under "Background Information" er der en del om ALD f.eks. Diagnosis of X-ALD
NCBI - National Center for Biotechnology Information
Engelsk
- Der har de bl.a. også ordforklaringer i teksten, stadig på engelsk.
Her et link til deres glossary
ulf.org/types/XALD.html
Engelsk
- Noget om ALD.
ninds.nih.gov
Engelsk
- Noget om ALD.
Skulle der være et dødt link eller en kommentar, kan der gives besked her
