Mælkebøtte med svirreflue

Adrenoleukodystrofi

Adrenoleukodystrofi.

(nederst, er der links til sider med mere om adrenoleukodystrofi)
Adrenoleukodystrofi, også kaldet ALD, er en X-bunden arvelig nervesygdom som kan være hastigt fremadskridende. Sygdommen kan ramme både det perifere nervesystem og centralnervesystemet. Man mener at VLCFA - Very Long Chain Fatty Acids ophober sig i myelinet - det lag som nerveceller er pakket ind i og som bl.a. består af VLCFA, som der f.eks. er en del af i hjernen. I en blodprøve vil man kunne se et forhøjet niveau af VLCFA.
Hvorfor der er det høje niveau af VLCFA, er en af de ting man prøver at opklare.

Myelin nedbrydes og genopbygges hele tiden, VLCFA indgår i dette og normalt bliver den overskydende mængde af VLCFA nedbrudt. En af de faktorer der spiller ind ved ALD, er muligvis at VLCFA-CoA syntetase - et enzym som er med til at sørge for, at der er det niveau af VLCFA der normalt er brug for blokeres.
Der kan også forekomme oplagring af VLCFA i andre organer. F.eks. kan der ske oplagring i binyrerne som så kan hæmme hormonproduktionen.

Der er endnu ingen almindeligt brugte behandlingsformer (2015). Da sygdommen er rimelig sjælden, er det svært at lave de store kontrollerede forsøg, men man forsøger sig bl.a. med knoglemarvstransplantation og behandling med "Lorenzo's oil" - ALD er den sygdom som filmen "Lorenzo's oil" er bygget over. Ved begge tiltag skal behandling, for at have en eventuel effekt, begyndes før der er symptomer på sygdommen og det er forskelligt om behandlingerne har nogen virkning.

Symptomer på sygdommen kan foruden det høje indhold af VLCFA i blodet være: Adfærdsændringer, dårlig hukommelse, indlæringsvanskeligheder, gangforstyrrelser, manglende evne til at holde på urin/afføring, impotens.
Senere kan der komme kramper, dårligt artikuleret tale, synkebesvær, opkastning, koordinationsproblemer, synsforstyrrelser, døvhed og fremadskridende demens.
Er sygdommen ikke kendt i en familie kan den nogle gange blive forvekslet med Multipel Sclerose.
I Danmark er der ca. 2 nye tilfælde om året.

Lidt om arvegang

ALD, er som nævnt en X-bunden arvelig sygdom og den skyldes en mutation på dette kromosom. Da drenge kun har ét X-kromosom, vil de hvis de har arvet sygdommen, højst sandsynligt få konstateret symptomer på ALD før eller senere. Ofte vil sygdommen dukke op i 5-10 års alderen, men den kan også vente med at dukke op til sidst i tyverne. I sjældne tilfælde viser den sig først efter 35 års alderen. Hvordan og hvornår sygdommen giver sig til udtryk, kan variere fra person til person, der er ikke et entydigt sygdomsbillede.

Drengebørn af en far med ALD, har arvet Y-kromosomet fra ham og vil derfor ikke kunne arve sygdommen fra ham.

Pigebørn af samme far, har arvet X-kromosomet (som er muteret) fra ham og de vil derfor helt sikkert blive bærer af sygdommen, men da piger har to X-kromosomer, vil det andet X-kromosom højst sandsynligt kompenserer for dette.

Kvinder der er bærer af et muteret X-kromosom har hver gang 50% risiko for at give det videre. Kvinder giver altid et af sine to X-kromosomer videre til sine børn
(fra manden får man enten X-kromosom og bliver en pige, eller Y-kromosom og bliver en dreng).
Kvinder med et muteret X-kromosom, kan få nogle af symptomerne, dog oftest i meget mildere grad. Symptomer kan vise sig fra ca. 35-40 års alderen, men sygdommen vil ofte være langsommere til at udvikle sig hos kvinder end hos drenge eller mænd.

I forsvindende få tilfælde kan der ske en spontan mutation, så sygdommen pludselig, nærmest ud af den blå luft, dukker op i en familie.


A 10 minute overview of ALD


Produced by Youreka Science in collaboration with ALD Connect, Inc.

Links til noget om ALD

socialstyrelsen.se Eksternt link Svensk
- Ovanliga diagnoser. De har en ret udførlig side om sygdommen.

x-ald.nl Eksternt link Engelsk
- X-linked Adrenoleukodystrophy Database. - Under "Background Information" er der en del om ALD f.eks. Diagnosis of X-ALD Eksternt link

NCBI - National Center for Biotechnology Information Eksternt link Engelsk
- Der har de bl.a. også ordforklaringer i teksten, stadig på engelsk.
Her et link til deres glossary

ulf.org/adrenoleukodystrophy Eksternt link Engelsk
- Noget om ALD.

Skulle der være et dødt link eller en kommentar, kan der gives besked her

Til top


Copyright © SNA
Get Firefox!
August 2005
Opdateret 18. August 2017
Valid:  HTML 4.01  og  CSS 

Too Cool for IE